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Xeroderma pigmentoso

O que é?

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética na qual o portador possui uma dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no DNA (código genético) das células da pele.

Nas pessoas normais, um mecanismo corrige as alterações causadas pela radiação UV no DNA e, por isto, os malefícios provocados pelo sol só vão aparecer com o dano acumulado após muitos anos.



Devido à deficiência deste mecanismo de correção, os pacientes de xeroderma pigmentoso desenvolvem rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cânceres da pele, em um processo acelerado de fotoenvelhecimento.

Manifestações clínicas do xeroderma pigmentoso

Ainda durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele mais ressecada que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e se desenvolvem as ceratoses solares ou ceratoses actínicas, lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na velhice nas pessoas que se expuseram muito ao sol.

Com a evolução da doença se inicia o surgimento dos mais variados tipos de câncer de pele: carcinomas basocelular e espinocelular, melanomas e sarcomas.

Na foto abaixo, vemos as mãos de uma paciente de 17 anos de idade, mostrando características de uma pele bastante alterada e envelhecida pelo sol, apesar da pouca idade.

xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso

Mesmo em indivíduos negros ou morenos, nos quais estas alterações são raras, a pele dos pacientes acometidos pela doença adquire estas características, que normalmente só estão presentes em pessoas brancas, de idade avançada e que se expuseram muito ao sol ao longo de toda a vida.

Tratamento

A melhor forma de tratar o xeroderma é diagnosticá-lo o mais cedo possível e evitar radicalmente a exposição à radiação solar ou qualquer outra fonte de radiação ultra-violeta.

A acitretina, medicamento do grupo dos retinóides, tem sido utilizada para controlar a progressão das alterações cutâneas, tendo que ser tomada continuamente.

Além disso, as lesões de pré-câncer e de câncer que forem surgindo devem ser tratadas, através de criocirurgia (quando possível) ou remoção cirúrgica.

Como se trata de uma doença genética, não temos ainda como curá-la até existir tecnologia suficiente para identificar e consertar o gen que a causa.

Existem várias formas diferentes de xeroderma pigmentoso, provavelmente, cada uma representa um defeito em um ou mais gens específicos. Mais de 10 tipos de xeroderma são conhecidos hoje, entretanto, ainda desconhecemos os locais precisos das mutações que levam a cada um destes tipos.

Outras imagens

Veja mais imagens de xeroderma pigmentoso.

Conheça o grupo Xeroderma Pigmentoso Brasil no Facebook.

 

Colaboração: Dr. Flávio Luz – Dermatologista

 

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