Xeroderma pigmentoso
O que é?
É uma doença genética na qual o portador possui
uma dificuldade em reverter as agressões que a radiação
solar provoca no DNA (código genético) das células
da pele. Nas pessoas normais, um mecanismo corrige as alterações
causadas pela radiação UV no DNA e, por isto, os malefícios
provocados pelo sol só vão aparecer com o dano acumulado
após muitos anos.
Devido à deficiência deste mecanismo de correção,
os pacientes de xeroderma pigmentoso desenvolvem rapidamente lesões
degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cânceres
da pele, em um processo acelerado de fotoenvelhecimento.
Manifestações clínicas
Ainda durante a infância, a criança que sofre de xeroderma
pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele
mais ressecada que o normal. Rapidamente a pele fica áspera
e se desenvolvem as ceratoses
solares, lesões que, usualmente, só surgiriam
na idade adulta ou na velhice nas pessoas que se expuseram muito ao sol.
Com a evolução da doença
se inicia o surgimento dos mais variados tipos de câncer da
pele: carcinomas basocelular e espinocelular, melanomas e sarcomas.
Na foto abaixo, vemos as mãos de uma paciente de 17 anos
de idade, mostrando características de uma pele bastante
alterada e envelhecida pelo sol, apesar da pouca idade.
Mesmo em indivíduos negros ou morenos, nos quais estas alterações
são raras, a pele dos pacientes acometidos pela doença
adquire estas características, que normalmente só
estão presentes em pessoas brancas, de idade avançada
e que se expuseram muito ao sol ao longo de toda a vida.
Tratamento
A melhor forma de tratar o xeroderma é diagnosticá-lo
o mais cedo possível e evitar radicalmente a exposição
à radiação solar ou qualquer outra fonte de
radiação ultra-violeta.
A acitretina, medicamento do grupo dos retinóides, tem sido
utilizada para controlar a progressão das alterações
cutâneas, tendo que ser tomada continuamente. Além
disso, as lesões de pré-câncer e de câncer
que forem surgindo devem ser tratadas, através de criocirurgia
(quando possível) ou remoção cirúrgica.
Como se trata de uma doença genética, não
temos ainda como curá-la até existir tecnologia suficiente
para identificar e consertar o gen que a causa. Existem várias
formas diferentes de xeroderma pigmentoso, provavelmente, cada uma
representa um defeito em um ou mais gens específicos. Mais
de 10 tipos de xeroderma são conhecidos hoje, entretanto,
ainda desconhecemos os locais precisos das mutações
que levam a cada um destes tipos.
Colaboração: Dr.
Flávio Luz - Dermatologista
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